Posted by Até o momento, acreditava-se que o acúmulo de placas beta-amiloides seria determinante para a perda cognitiva
Jornal da USP
Nesta edição do Decodificando o DNA, a professora Mayana Zatz, do Centro de Pesquisas do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), volta a falar sobre o mal de Alzheimer. Desta vez, ela conta que pesquisadores americanos identificaram uma mutação genética rara, que pode proteger pessoas contra a doença.
O estudo analisou 1.200 colombianos portadores de uma mutação genética hereditária, responsável não só pela progressão, mas pela manifestação precoce da patologia. Em uma mesma família que participou do estudo, por exemplo, todos os integrantes apresentavam os primeiros sintomas antes dos 50 anos. Mas uma senhora de 73 anos, portadora dessa mutação, chamou a atenção. Ela não demonstrou nenhuma perda cognitiva, apesar de possuir grande quantidade de placas beta-amiloides no cérebro.
“A maior parte dos casos de Alzheimer tem uma herança complexa e depende de vários genes, que podem aumentar as chances de manifestação da doença”, explica Mayana. Existem formas esporádicas – aquelas a que todos nós estamos expostos – e hereditárias. “Mas acreditava-se que todas elas tinham uma característica em comum: o acúmulo dessas placas.”
O estudo, publicado na revista Nature Medicine, traz todas as informações sobre a pesquisa.
Quer saber como os estudiosos da Universidade da Califórnia explicaram o caso?
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